La drépanocytose n’est pas une maladie rare. Elle est particulièrement fréquente dans les populations originaires d’Afrique subsaharienne, aux Antilles, en l’Inde, au Moyen-Orient et dans le bassin méditerranéen. C’est probablement la première maladie génétique dans le monde et on estime que 50 millions d’individus en sont atteints. En Afrique, ce mal est très répandu, et atteint un enfant sur cent. La drépanocytose touche également l’Amérique du Sud, les États-Unis, l’Afrique du Nord, et accessoirement des pays comme la Grèce, la Turquie et le Portugal.
Dans certaines parties de l’Afrique, la drépanocytose concerne jusqu’à 2 % des nouveau-nés. La fréquence du trait drépanocytaire, c’est-à-dire le pourcentage de porteurs sains qui n’ont hérité du gène mutant que d’un seul des parents, atteint 10 à 40 % en Afrique équatoriale, 1 à 2 % sur la côte de l’Afrique du Nord et moins de 1 % en Afrique du Sud. Dans les pays d’Afrique de l’Ouest (Ghana et Nigéria), la fréquence du trait drépanocytaire atteint 15 à 30 %. En Ouganda, cette fréquence atteint 45 % chez les Baambas.
Redoutée par les populations, c’est une anomalie génétique affectant l’hémoglobine et l’état des globules rouges du sang. (Voir photo ci-contre). Un enfant ne peut être drépanocytaire si les parents ne sont eux mêmes porteurs du gène responsable de la maladie héréditaire la plus répandue dans le monde.
C’est une maladie dite autosomique, récessive, qui atteint les enfants des deux sexes et peut parfois rester à l’état latent sans jamais se manifester. Elle apparait lorsque l’enfant porte les deux gènes responsables légués par ses deux parents.
L’Anémie falciforme, la drépanocytose se manifeste par divers symptômes que sont les douleurs, les infections, l’anémie et les accidents vaso-occlusifs sévères. Chez le malade, la douleur se manifeste de différentes manières, toutes tributaires de sa sensibilité et de sa psychologie. Pour bon nombre d’entre eux, la douleur chronique se traduit par des sensations plus ou moins aigües exprimées parfois comme provenant d’un broyage des os et des articulations. La douleur est la première cause d’hospitalisation chez les malades qui la vivent comme un véritable supplice.
Elle provoque chez beaucoup l’angoisse d’une mort imminente, la nervosité, l’anxiété, etc. Chez les plus petits la douleur se traduit par des pleurs, la pâleur, la sueur, l’accélération du rythme cardiaque, les accidents vasculaire… Les malades présentent tous une certaine anémie car le nombre de leurs globules rouges est compris entre 2 et 2,5 millions, alors que la norme est de 4 à 5 millions et leurs taux d’hémoglobine inférieur à 7g/dl. Ces globules rouges ont une durée de vie de 20 jours, contre 120 pour ceux d’un individu normal. En cas de carence en oxygène, les globules rouges perdent progressivement leur forme ronde pour prendre celle d’une faucille. Ils perdent également leur souplesse et provoquent des bouchons dans les artères. Ils ne peuvent donc plus assurer leur fonction première : délivrer de l’oxygène aux organes. D’où les douleurs qui touchent les organes et les os, non irrigués, non oxygénés.
Presque toujours anémié, le drépanocytaire ne peut plus mener une vie normale. Son espérance de vie en est affectée et rares sont les drépanocytaires homozygotes qui dépassent l’âge de 30 ans en Afrique. Quand l’anémie est trop grave, il doit subir de nombreuses transfusions qui ne sont accessibles techniquement et financièrement que dans les pays développés.
Malgré cette alternative, les crises restent extrêmement douloureuses et les décès encore nombreux car la perte d’une partie des défenses immunitaires ouvre la voie à toutes les infections.
Actuellement près de 2000 malades bénéficient de la thérapie par le VK500. Ce sont les patients du Docteur MEDEGAN FAGLA répartis à travers le monde. Grâce à lui, tous les drépanocytaires pourraient avoir une espérance et une qualité de vie normale.
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